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基因測序是診斷基因突變的金標準，但實際工作中不可能對疑有突變的標本逐一做基因測序。 雜交技術和PCR技術是直接基因診斷的兩大基本技術。 對于需對DNA或RNA進行定位檢測或為染色體異常的疾病，常采用雜交技術，包括熒光原位雜交 (FISH)、Southem雜交、反向點雜交等。

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